Genetiska tester i cancer har blivit specificerade för person (skräddarsydda). De genetiska testerna kan användas för att hjälpa diagnos, modifiera uppföljningsproceduren, förutsäga prognos och val av rätt medicin för de onkologiska patienterna. Störningar som orsakar cancer, genetiska mutationer, genökning, deletion, translokation och andra avvikelser upptäcks med genetiska tester.

I vårt Genetic Diagnosis Center som är licensierat av hälsoministeriet och som har certifikat från Storbritanniens nationella externa kvalitetsbedömningstjänst (UKNEQAS), München Ludwig Maximilian University (LMU) har alla cytogenetiska, molekylocytogenetiska och molekylärgenetiska tester för cancerdiagnostik, behandling och prognos, som regleras av National Compherensive Cancer Network (NCCN), körs från blod, benmärg, cellodling, färsk tumörvävnad och paraffinblock.

Personliga / skräddarsydda genetiska tester

Alla kromosomavvikelser, translokationer, deletioner som orsakar hematologisk cancer upptäcks med konventionella cytogenetiska och cytomolekylära metoder vid Genetiska sjukdomar och diagnostiskt centrum. Dessutom utför vi “direkt DNA-sekvensering” för att definiera alla distinkta eller otydliga mutationer för onkologiska och genetiska sjukdomar.

Tillsammans med hematologisk cancer utför vi genetisk analys för bröst-, kolorektal-, lung- och prostatacancer. Vi försöker definiera inte bara diagnostiska utan även prognostiska genetiska faktorer (faktorer som kommer att påverka behandlingsframgång och patientresultat) innan vi planerar behandlingen.

Bröstcancer

BRCA1 och BRCA2 är de gener som är relevanta för risken för bröst- och äggstockscancer. Det är känt att förekomsten av en mutation på dessa gener ökar riskerna för bröstcancer och överdriven cancer och med en lägre andel tjocktarmscancer och bukspottkörtelcancer bland kvinnor och riskerna för bröst- och prostatacancer bland män. Livslång bröstcancerrisk bland alla kvinnor i samhället beräknas till %13,2, å andra sidan beräknas samma risk som %36-85 bland kvinnor som bär på de muterade formerna av BRCA1- eller BRCA2-gener. I vårt centrum analyseras känd eller okänd mutationsexistens genom att skanna axonet som tillhör gener med metoden “direkt DNA-sekvensering”. Fish och Her2 Neu Gen amplifiering drivs från bröstvävnadsparaffinblock.

Kolorektal cancer

K-ras är en proto-onkogen. K-ras-genen ansluter till GTP med en extern stimulans som stimulerar celltillväxt och delning och spelar en fysiologisk roll i celltillväxt och delning genom att bli aktiv och överföra stimulansen till den intracellulära meddelandelinjen. Det har fått betydelse att bestämma behandlingsmetoden enligt undersökning av Kras genetiska område bestående av 7 delar och efter undersökningen om genetiska förändringar hittas eller inte hos patienter med tjocktarmscancer. Det är fastställt att mutation av den del som benämns kodon 12 och 13 och som ligger i 1:a exo av Kras-genen leder till resistens mot medicin hos patienter. Av denna anledning bestämmer undersökningen av detta område före behandlingen behandlingssättet. Följaktligen betonas det att liknande tillvägagångssätt är viktigt för patienter i huvud- och halscancer.

Lungcancer

Somatiska mutationer av epidermala tillväxtfaktorreceptorer (EGFR) i icke-små lungcancer är känd som en faktor som ökar biotillgängligheten “gefinitib”-behandling som används som EGFR-hämmare. Enligt det faktum att EGFR DNA-analysen kan leda behandlingsprotokollet hos patienter med lung- och pankreascancer och enligt det vetenskapliga datumet som erhållits från studierna finns mutationer ofta på 18, 19, 20 och 21:a exon. Primers har designats och optimering har realiserats för att kunna göra sekvensanalysen av dessa fyra viktiga exoner. I vårt centrum kan mutationer upptäckas genom att undersöka sekvensanalys av dessa fyra viktiga exoner. EGFR, ROS1 amplifiering och ALK EML/ALK t(2;5) translokation/fusion undersöks med fisk.

MDR1,MDR2, MRP1, MRP2, cytidindeaminas, timidilatsyntas Genuttrycksanalys: Tumörceller kan utveckla resistens mot en eller flera cytostatika med olika mekanismer. Resistensen uppstår i allmänhet från spontana mutationer i cancerceller. Resistent fenotyp kommer ut tidigt när den inte kan fastställas på kliniken. Behandlingar där läkemedel med olika effektmekanism används i en kombination och görs i en tidig period innan resistenta cellpopulationer kommer ut ökar framgången för cancerbehandlingen. Medicinresistens är det viktigaste handikappet för att lyckas med behandlingen av både småcellig och icke-småcellig lungcancer. MDR1, MDR2, MRP1, MRP2, cytidindeaminas, timidilatsyntasgener som är ansvariga för multipelmedicinresistensen vid lungcancer spelar en viktig roll i resistensmekanismen. I vårt centrum kan genuttryck som tillhör alla dessa gener analyseras kvantativt.

Hjärntumörer

EGFR-amplifieringar i enlighet med cancertypen eller 1p,19q Co-deletioner med fisk.